В большинстве случаев к генетическим исследованиям прибегают семейные пары, имеющие проблемы с зачатием и вынашиванием здорового потомства, женщины старше 35-40 лет, желающие стать матерями. Не менее актуальна такая диагностика для родителей, у которых дети больны различными наследственными, генетическими и хромосомными заболеваниями. В таком случае генетический анализ позволяет не только поставить правильный диагноз, на котором основывается тактика дальнейшего лечения ребенка, но и устанавливается процент вероятности появления в данной семье других детей с аналогичной патологией

Чаще всего генетические анализы назначают такие специалисты:

педиатр;
гинеколог;
эндокринолог;
гематолог;
терапевт;
онколог;

С какой целью прибегают к генетическим анализам?

Выявление хромосомных, генетических и наследственных заболеваний, постановки и уточнения диагноза.
Возможность выяснить совместимость будущих родителей.
Возможные риски передачи их детям генетических и наследственных заболеваний при отягощённом семейном анамнезе.
Во время беременности женщины с помощью данных анализов возможно определение причин невынашивания и аномалий развития плода.
На основании результатов генетических обследований может решаться вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.
Необходимость в генетических анализах повышается, если в момент зачатия или во время беременности женщина подверглась воздействию неблагоприятных внешних факторов (инфекционные и вирусные заболевания, радиоактивное облучение, никотин, алкоголь, некоторые медикаментозные препараты и др.).
Постановка правильного диагноза с помощью генетических исследований позволяет врачам других специальностей назначать адекватное лечение, корректировать необходимую диету, делать дальнейшие прогнозы качества и продолжительности жизни больного.
Современные методы генетических исследований позволяют определить степень предрасположенности к различным заболеваниям.
Генетические анализы используют в решении семейных споров, в частности, при определении степени родства.

Что используется для генетического исследования :

кровь. Материал для исследования берется из локтевой вены в количестве 10-20 мл с помощью специальной вакуумной системы. После взятия крови последняя переливается в стерильную одноразовую пробирку. В качестве консерванта используется 6% раствор ЭДТА в соотношении 1:20;
слюна. Взятие слюны или эпителиальных клеток слизистой полости рта (буккальный мазок) проводится специальной стерильной коттоновой палочкой, после чего та высушивается и помещается в стерильный пластиковый конверт-контейнер;
сперма. Материал для исследования получают только путем мастурбации и помещают в стерильный пластиковый контейнер;
амниотическая жидкость. Эта манипуляция проводится строго в медицинском учреждении, под местной анестезией. Под контролем УЗИ врач вводит через переднюю брюшную стенку в амниотическую полость специальную иглу, с помощью которой осуществляет забор около 20 мл околоплодной жидкости. Вся процедура проходит в течение нескольких минут, но после неё беременной рекомендован покой и исключение физических нагрузок. В дальнейшем обо всех осложнениях и изменениях самочувствия необходимо немедленно сообщать своему лечащему врачу;
ворсины хориона. Забор материала проводится в 9-14 недель беременности под контролем УЗИ. Образцы клеток ворсин получают с помощью прокола передней брюшной стенки специальной иглой или чрезвлагалищным доступом, используя тонкую трубку;
абортивный материал. Ткани для анализа получают в результате медицинского аборта, выскабливания полости матки после выкидыша, замершей беременности. Возможно использование плодного яйца, самостоятельно вышедшего из полости матки;
волосы. Собирать материал для исследования необходимо чисто вымытыми руками, без использования латексных перчаток. На ножницах должны быть чистые режущие поверхности. Волосы состригают как можно ближе к коже головы, в 4-5 участках затылочной области или с любого другого участка тела;
ногти. Перед сбором ногтей на анализ руки нужно тщательно вымыть, сама процедура должна проходить без использования латексных перчаток. Режущие поверхности инструмента для срезания ногтей должны быть чистыми. С пальцев всех конечностей срезают ногти длиною не менее 2 мм.

Существуют определенные правила подготовки к сдаче анализа для того, чтобы исследования дали максимально достоверные результаты:

кровь на генетическое исследование можно сдавать уже через два часа после еды (для грудных детей желательно выдержать как можно больший перерыв между кормлениями), в то же время необходимо пить достаточное количество воды. Исключается приём алкоголя, никотина и лекарственных препаратов как минимум за 12 часов до процедуры. Также необходимо ограничить физическую активность накануне сдачи анализа и соблюсти 10-15 минут полного покоя непосредственно перед забором крови;
перед процедурами амниоцентеза или взятия на анализ ворсин хориона женщине необходимо опорожнить мочевой пузырь;
если предстоит сдача анализа слюны или соскоб слизистой полости рта, необходимо знать, что за 3 часа до исследования нельзя жевать жвачку, чистить зубы, принимать пищу, курить;
сдача спермы для генетического исследования требует предварительных 3-5 дней полового покоя, исключения воздействия высоких температур (горячая ванна, посещение бани, сауны), отказ от алкоголя и приёма лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);
для того, чтобы подготовиться к сдаче волос на генетический анализ, необходимо за два месяца до процедуры отказаться от применения красок для волос (обесцвечивание и химическая завивка не влияют на результат анализа), за две недели до забора материала прекратить использование лечебных шампуней, сывороток, гелей и т.п. Непосредственно в день сдачи анализа волосы должны быть чистыми и тщательно просушенными;
ногти перед сдачей на генетическое исследование не должны подвергаться воздействию лака, всевозможных покрытий в течение минимум недели. Также в этот период не рекомендуется пользоваться металлической пилкой для ногтей.

Основные показатели генетических анализов, подлежащие исследованию :

Современные методы лабораторной диагностики позволяют выполнять следующие исследования:

Наличие родственных связей между предполагаемыми отцом, матерью и ребенком.
Определение близкородственных связей между ребенком и его бабушками и дедушками, дядями и тетями.
Близкородственных связей по материнской и отцовской линии.
Установление двоюродного родства.
Определение родства между родными и сводными братьями и сестрами.
Близнецовый метод (при необходимости выяснить, гомозиготными (однояйцевыми) или гетерозиготными (двуяйцевыми) являются близнецы).
Определение этнической принадлежности. Этот анализ показывает географическое происхождение предков пациента.
Установление пола ребенка до рождения по крови матери.
Дородовый тест на отцовство.
Тест на носительство наследственных болезней (такие, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, атрофия зрительного нерва, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Уилсона, гемофилия и многие другие).
Исследования, способные выяснить предрасположенность пациента к различным заболеваниям (тромбофилия, преэклампсия, определённые виды онкологических заболеваний, сахарного диабета, гипертонии, нарушений репродуктивных функций и др.)
Возможная реакция на различные лекарственные препараты.
Анализ обменных процессов организма и составление индивидуальной диеты.
Анализ кариотипа. Это исследование позволяет узнать число, форму и размер хромосом в клетках любой ткани организма человека или плода.
Позволяет определить пол пациента в случае гермафродитизма.

Цены и акции

Все цены

Наименование услуги		Цена (руб)

Задать вопрос врачу Принять участие в форуме Все специалисты