Все живые организмы характеризуются уникальным набором хромосом, хранящие их наследственную информацию. Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственной клеткам одного организма определенного вида называют кариотипом. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям и синдромам.
Исследование кариотипа – анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. Результатом кариотипирования является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (перестроек) в случае их выявления.
Нарушения хромосомного набора могут быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
В норме кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (гоносомы). Нормальный мужской кариотип – 46,XY; нормальный женский – 46,XX. Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.

Зачем это делается?
В настоящее время анализ кариотипа часто используется для постановки диагноза хромосомной патологии в пренатальной и постнатальной диагностике. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменениями как числа хромосом, так и их структуры.
С помощью стандартного кариотипирования легко детектируются количественные хромосомными перестройки. Наиболее часто встречающиеся синдромы представлены в таблице.
Анализ кариотипа позволяет ответить на следующие вопросы:
- Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
- Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?
- Каков прогноз для будущих детей?
- Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
- Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?
Показания для детей:
- Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом;
- Умственная отсталость или нарушения развития;
- Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития;
- Задержка психомоторного развития;
- Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
- Наличие родственников с хромосомными перестройками, умственной отсталостью, врожденными пороками развития или репродуктивными потерями.