Анализ кариотипа

Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Все живые организмы характеризуются уникальным набором хромосом, хранящие их наследственную информацию. Совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственной клеткам одного организма определенного вида называют кариотипом. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям и синдромам.

Исследование кариотипа – анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. Результатом кариотипирования является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (перестроек) в случае их выявления.

Нарушения хромосомного набора могут быть причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

В норме кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (гоносомы). Нормальный мужской кариотип – 46,XY; нормальный женский – 46,XX. Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика.

Зачем это делается?

В настоящее время анализ кариотипа часто используется для постановки диагноза хромосомной патологии в пренатальной и постнатальной диагностике. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменениями как числа хромосом, так и их структуры.

С помощью стандартного кариотипирования легко детектируются количественные хромосомными перестройки. Наиболее часто встречающиеся синдромы представлены в таблице.

Анализ кариотипа позволяет ответить на следующие вопросы:

Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?

Каков прогноз для будущих детей?
Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?

Показания для детей:

Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом;
Умственная отсталость или нарушения развития;
Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития;

Задержка психомоторного развития;
Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
Наличие родственников с хромосомными перестройками, умственной отсталостью, врожденными пороками развития или репродуктивными потерями.

Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.

Стоимость услуг Все цены

Наименование услуги	Цена со скидкой (руб)	Цена (руб)
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)		6890
Исследование кариотипа абортивного материала		6500
Молекулярное кариотипирование абортивного материала, ОПТИМА		44000

Статьи

Смотреть все статьи

Смотреть еще

Журнал “Планета женщины”

Выпуск №2. Февраль 2009 год

2009 №2

2009 №3

Журнал “Планета женщины” Выпуск №3. Март 2009 год

2010 №1

Журнал “Планета женщины” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 1

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №1. Январь 2010 год

2010 № 2

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №2. Февраль 2010 год

2010 № 4

Журнал “Ваш гинеколог” Выпуск №4. Апрель 2010 год

Смотреть еще

Смотреть еще 10 видео

Двойники и генетика. Доктор Назимова

Смотреть еще 10 видео

Перейти в справочник

На нашем сайте вы можете ознакомиться с описанием определенных препарататов. Их описание носит ознакомительный характер, необходима консультация специалиста. Так же вы можете воспользоваться формой поиска определенного медицинского препарата.

Перейти в форум

Задать вопрос врачу Принять участие в форуме Все специалисты

загрузка карты...